biologytest.site – тести
ХРОМОСОМНІ МУТАЦІЇ – СТРУКТУРНІ (ЯКІСНІ) ЗМІНИ ПЕВНИХ ХРОМОСОМ
СИНДРОМ РЕТОРЕ – дуплікація короткого плеча 9 хромосоми.
Каріотип 46 ХХ або ХY, 9р +.
За частотою серед дітей-олігофренів займає 2 місце після хвороби Дауна. Клініко-морфологічні ознаки:
– пренатальна помірна гіпоплазія, затримка росту;
– мікроцефалія, антімонголоідний розріз очей;
– розумова відсталість;
– гіперплазія 3 і 4 фаланг пальців;
– пороки розвитку внутрішніх органів (серця і нирок).
Прогноз життя сприятливий при відсутності патології внутрішніх органів.
СИНДРОМ КОТЯЧОГО КРИКУ
СИНДРОМ КОТЯЧОГО КРИКУ або синдром Лежена- часткова делеція короткого плеча 5 хромосоми.
Каріотип 46 ХХ або ХY, 5р
Рідкісне генетичне захворювання. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву.
Іншими симптомами, які вказують на захворювання синдромом котячого крику, є:
- проблеми з харчуванням через труднощі при ковтанні та смоктанні;
- низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу, фізичного);
- суттєва затримка розвитку когнітивних, мовлених, рухових функцій;
- поведінкові проблеми, такі як агресія, істерика, одноманітні рухи, які постійно повторюються;
- нетипові виразові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися;
- надмірне, неконтрольоване слиновиділення
ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ- ПОВЯЗАНІ ІЗ ЗМІНОЮ КІЛЬКОСТІ ХРОМОСОМ
ЗМІНА ЧИСЛА АУТОСОМ
СИНДРОМ ДАУНА
СИНДРОМ ДАУНА– (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.
47, ХХ, + 21, 47, ХУ, + 21
Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21— цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з таких ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонію м’язів, пласке перенісся, випнутий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини, коротку шию, білі плями на рогівці (так звані плями Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодиноку згинальну складку мізинця і підвищену кількість дематогліфів з ліктьової сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання.
СИНДРОМ ПАТАУ
СИНДРОМ ПАТАУ – або трисомія за 13 хромосомою — генетичне захворювання, при якому пацієнт має додаткову копію 13-хромосоми. Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-ї хромосоми (Робертсонівська транслокація) або через мозаїцизм. Синдром Патау діагностують з частотою в одного новонародженого у межах від 12 000 до 29 000, в залежності від популяції.
СИНДРОМ ЕДВАРДСА
СИНДРОМ ЕДВАРДСА – трисомія за 18 хромосомою. Для життя несприятливий, середня тривалість життя хлопчиків 2-3 міс, дівчаток — 10 міс. Помирають 30 % хворих упродовж першого місяця життя, до року доживають лише 10 % хворих. За мозаїчних варіантів прогноз для життя дещо кращий.
ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ- ЗМІНА КІЛЬКОСТІ СТАТЕВИХ ХРОМОСОМ
СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬДЕРА
CИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом наявності двох або більше Х-хромосоми у геномні чоловіків. Основною особливістю є безпліддя. Часто симптоми можуть пробігати приховано і багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді симптоми більш помітні, часто проявляються як слабкість м’язів, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу. Найчастіше симптоми помітні в пубертатному періоді (статеве дозрівання). Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі з читанням та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, більш виражено проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом. Синдром описаний американським ендокринологом Гаррі Клайнфельтером.
СИНДРОМ ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА – також відомий як 45 X аб
о 45 X0 — генетична аномалія, при якій у жінки частково або повністю відсутня Х-хромосома. Ознаки та симптоми хвороби варіюються серед хворих.
Часто при народженні видно коротку шию, мало волосся на задній частині шиї, є короткого зросту, з наче розпухлими руками і ногами. Як правило, хворі мають порушення менструального циклу та недорозвинені груди, більшість залишаються стерильними. Дефекти серця, діабет, низький рівень тироїдних гормонів зустрічаються частіше. Більшість людей з цією хворобою мають нормальний інтелект. Найчастіше виникають проблеми з зором і слухом.
