Існує три основних типи визначення статі: до запліднення (прогамний), в момент запліднення (сингамний) та після запліднення (епігамний).
У людини, як і в більшості хребетних, комах та деяких інших організмів стать визначається за сингамним типом та зумовлена відмінностями в хромосомних наборах особин різної статі.
Диплоїдний набір хромосом кожного організму, що розмножується статево, містить аутосомні хромосоми (аутосоми, їх набір однаковий у особин різної статі) та статеві хромосоми (гоносоми). У людини, наприклад, за загальної кількості хромосом 2n = 46, наявні 44 аутосоми та 2 статеві хромосоми. Останні й визначають стать дитини в момент запліднення.
Отже, стать майбутніх нащадків може визначатися після запліднення.
Програмне визначення статі, як правило, відбувається внаслідок неоднакового росподілу поживних речовин між яйцеклітинами. Потім, з бідних на поживні речовини яйцеклітин, розвиваються самці, а з багатих-самки. Такий тип визначення статі притаманний попелицям.
Прикладом організму з епігамним (зовнішні умови) визначенням статі є морський кільчастий черв Bonellia viridis. Вільноплаваючі личинки цього черва розвиваються в самок, а ті, що прикріплюються до хоботка дорослої самки та потрапляють під вплив її гормонів — у самців.
Ще одним прикладом епігамного визначення статі є розвиток деяких рептилій. З яєць, відкладених у ґрунт, самці та самки вилуплюються в залежності від температури середовища.
Статеві хромосоми
Якщо організм визначає свою стать за допомогою статевих хромосом, то він має одну або дві такі хромосоми. Якщо їх дві, то зазвичай, вони відрізняються за розмірами (велика та мала). А особини різної статі мають або дві великі хромосоми (гомогаметна стать), або одну велику і одну маленьку (гетерогаметна стать). Позначають такі хромосоми латинськими літерами. Наприклад, велику можуть позначати Х, а малу-Y.
У різних організмів гомогаметною може бути як жіноча, так і чоловіча стать. У ссавців і мух, гомогаметною є жіноча стать (ХХ), а гетерогаметною чоловіча-ХУ. У більшості метеликів і птахів навпаки-чоловіча госогаметна-ZZ, а жіноча ZW. Як бачимо, позначаються вони іншими буквами.
ЩО ВПЛИВАЄ НА ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ У ЛЮДИНИ
Детерминація статі – напрямок розвитку організму в бік чоловічої або жіночої статі внаслідок молекулярно-генетичних та морфологічних процесів в організмі.
ПЕРВИННІ СТАТЕВІ ОЗНАКИ. Це морфо-фізіологічні особливості організму, які пов’язані з репродуктивною системою та належать до будови статевих органів.
ВТОРИННІ САТЕВІ ОЗНАКИ. Формуються під час росту і статевого дозрівання та діяльності статевих залоз. На приклад, ріст молочних залоз у дівчат, менструальний цикл, оволосяніння за чоловічим чи жіночім типом.
ГЕННЕ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ. У людини стать може визначаєтися наявністю гена SRY, який розміщений на Y хромосомі. Коли він активується, клітини зачатків гонад починають виробляти тестостерон і анти-Мюллеровий гормон, запускаючи розвиток чоловічих статевих органів.
ХРОМОСОМНЕ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ. XY-визначення статі є найбільш поширеним; така система визначення статі працює і у людини, також як і у переважної більшості ссавців. Відповідно цій системі жіночі особини мають дві однакові статеві хромосоми XX, а у чоловічих є дві різні статеві хромосоми X і Y. Пара статевих хромосом XY не схожі один на одного за формою, розміром і генним складом, що відрізняє їх від пар аутосом. Статеві хромосоми X і Y носять також назву «гоносоми».
Жіночий та чоловічий каріотипи
ВІДХИЛЕННЯ ВІД НОРМИ ПІД ЧАС ФОРМУВАННЯ СТАТІ ЛЮДИНИ
Ембріонально, людина запрограмована розвиватися за жіночим типом, тобто, для того, щоб плід розвивався як дівчинка, не потрібна активізації ніяких генів. А для того, аби ембріон, навіть маючи чоловічий генотип XY, розвивався за чоловічим типом, необхідна активація гена SRY, який знаходиться в Y хромосомі, та детермінує появу чоловічих статевих органів, шляхом запуску ряду сигналів. Наприклад, диференціювання клітин Сертолі, надалі в них синтезуватиметься антимюлеровий гормон, роль якого регресувати мюлерові протоки, з яких у особин жіночої статі формується матка. В клітинах Лейдига синтезується наростаюча кількість тестостерону. Під його впливом Вольфові протоки диференціюються у сімяні бульбашки, тестикули, сім’явивідні протоки.
Синдром Морріса (синдром тестикулярної фемінізації) – це вроджене генетичне захворювання, при якому у людей чоловічої статі тканини-мішені не чутливі до чоловічих статевих гормонів – андрогенів. Людина з синдромом Морріса генетично є чоловіком (має каріотип 46 XY), але виглядає як жінка. Основна проблема – в мутації гена AR, який локалізується на Х-хромосомі. Його продукт експресії – білок, що відповідає за сприйняття тестостерона, точніше, визначає появу рецепторів до нього. Наслідується як рецесивна ознака.
В результаті впливу естрадіолу і відсутність дії тестостерону в ході ембріонального розвитку у плода чоловічої статі зовнішні статеві органи формуються за жіночим типом: не формується статевий член, але є статеві губи, вкорочене піхву, що закінчується сліпо (тобто немає матки, шийки матки і яєчників). Цей синдром називають синдромом манекенниць, то му що жінка, яка страждає синдромом Морріса, висока, струнка, ставна, фізично сильна, без матки, з малою піхвою, сім’янниками, не здатна до народження, але в іншому здатна до сексуального життя і зберігає нормальний потяг до чоловіків.
Синдром Свайєра – організм людини з синдромом Свайера має характерний для чоловічого організму набір хромосом, але статеві залози (одна або обидві) представляють собою гонадний тяж і не виробляють гормони. Це пов’язано із відсутністю гена SRY, який знаходиться в Y хромосомі.
Відсутність секреції антимюлерового гормону призводить до утворення Мюлерових проток, з яких формується матка, верхня частина піхви та фалопієві труби. Редукуються Вольфові протоки. В результаті організм формується по жіночому типу. Фенотипово спостерігається амінорея та відсутність молочних залоз.
