🧬 Основи сучасної генетики

📘 Закони Менделя та взаємодія генів

ВЗАЄМОДІЯ АЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ

Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. У кожного організму є по два алельних гена.

Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодомінування і наддомінування.

Домінування (домінантність) – переважання в фенотипі гетерозиготного організму одного алеля (домінантного) над іншим (рецесивним) алелем того самого гена.

1. Основна форма взаємодії – повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготному організмі прояв однієї з алелей домінує над проявом іншої. При повному домінуванні розщеплення за генотипом 1:2:1 не співпадає з розщепленням за фенотипом – 3:1. У медичній практиці з двох тисяч моногенних спадкових хвороб майже в половини має місце домінування у прояві патологічних генів над нормальними. У гетерозигот патологічний аллель проявляється в більшості випадків ознаками захворювання (домінантний фенотип).
2. Неповне домінування – форма взаємодії, при якій у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака. Тут розщеплення за генотипом і фенотипом збігається і становить 1:2:1. Два чи більше алелей не виявляють ні домінантності ні рецесивності.
3. При кодомінуванні взаємодія алельних генів, при якій у фенотипі гетерозиготного організму проявляються обидва алелі того самого гена. За типом кодомінування в людини успадковується четверта група крові (генотип І^АІ^В). У людей цієї групи в еритроцитах крові одночасно наявні антиген А, який контролюється алелем І^А і антиген В – продукт експресії алеля І^В. Алелі І^А іІ^В – кодомінантні.
4. Наддомінування – коли домінантний ген в гетерозиготному стані у фенотипі проявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА-нормальна тривалість життя; Аа – подовжена тріватість життя; аа – летальний результат. (Аа >АА).

ОСНОВНІ ТЕРМІНИ

• Парні хромосоми називають гомологічними.
• Будь-яка ознака – це, по суті, лише ділянка молекули ДНК, яка складається з послідовно розташованих пар нуклеотидів. Таких ділянок ДНК для однієї ознаки може бути одна або декілька. Ці ділянки називають локусом.
• Локус – це місце розташування послідовності пар нуклеотидів ДНК на кожній з гомологічних хромосом, які відповідають даній ознаці.
• Гени, які розташовані в однаковому локусі гомологічних хромосом і які відповідають за різний прояв однієї ознаки, називають алельними генами або алелями.

Характеристика ознаки може бути однаковою або різною, тобто у одному локусі на кожній гомологічній хромосомі можуть знаходитися однакові або різні алельні гени. Наприклад, гени, які відповідають за прояв такої ознаки, як колір очей, розташовані у одному локусі гомологічних хромосом. Але вони можуть нести різний прояв цієї ознаки – очі можуть бути сірими чи карими. “сірий” і “карий” – це і є алельні гени.

• У випадку, коли обидва алельні гени несуть однаковий прояв ознаки, ми говоримо про гомозиготну особину, а коли різний – гетерозиготну.
• Як правило, у гетерозиготному стані одна з ознак подавляє прояв іншої.
• Ознаку, яка проявляється і у гомозиготному і у гетерозиготному стані називається домінантною, а ознака, яка проявляється лише у гомозиготному стані, називають рецесивною. Так, наприклад, карий колір очей – це домінантна ознака, а сірий – рецесивна. Отже, коли у обох ГОМОЗИГОТНИХ батьків карі очі, то у дітей вони також будуть карими. Коли у одного з батьків очі карі (АА), а у другого – сірі, то у дітей вони будуть карими (Аа). Сірий колір очей можливий у обох сірооких батьків, або при гетерозиготності кароокого. Звісно, всі ці судження можуть застосовуватись лише у випадку відсутності мутацій, тобто змін генів.

ЗАКОНИ КЛАСИЧНОЇ (МЕНДЕЛІВСЬКОЇ) ГЕНЕТИКИ

Г. Мендель проводив свої досліди на невеличкому клаптику землі, який трохи перевищував дві з половиною сотки. Його досліди тривали довгий час. Г. Мендель працював не тільки з горохом, але й з іншими рослинами (трьома видами квасолі, двома видами левкоїв і нічною красунею).

 

 

ПЕРШИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ (ПОВНЕ ДОМІНУВАННЯ, ВЗАЄМОДІЯ АЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ) Закон одноманітності гібридів першого покоління: при схрещуванні домінантної і рецесивної гомозиготних особин (АА х аа) у першому поколінні всі особини будуть однаковими – гетерозиготними – Аа

Аналізуюче схрещування – це схрещування особини з невідомим генотипом з гомозиготною за рецесивною ознакою особиною.

У випадку, коли всі гібриди матимуть домінантну ознаку, ми можемо стверджувати, що невідомий генотип був гомозиготним. Коли 50 % нащадків матимуть домінантну, а 50 % – рецесивну ознаку, то невідомий генотип був гетерозиготним.
Закони Г. Менделя розкрили дискретну, корпескулярну природу спадковості. Вони мають універсальний характер і справджуються у випадку статевого розмноження диплоїдних організмів. Але вважати їх абсолютно універсальними було б невірно. Закони класичної генетики мають певні обмеження.

ДРУГИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ
У потомстві самозапилюються гетерозиготних особин спостерігається розщеплення за зовнішніми ознаками в тому ж співвідношенні 3: 1.

ТРЕТІЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ або закон незалежного успадкування ознак. У випадку наслідування різних ознак, кожна з них буде успадковуватися незалежно одна від одної.
У випадку дигібридного схрещування (тобто за двома незалежними ознаками) розщеплення матиме вигляд 9 : 3 : 3 : 1

Надалі Мендель перейшов до вивченню дигібрідного схрещування, коли за тією ж методикою ставилися досліди над чистосортні (гомозиготними) особинами, що розрізняються за двома ознаками (наприклад, жовті й зелені насіння, зморшкуваті і гладкі насіння). В результаті, у другому поколінні могли вийти особини з насінням чотирьох типів: жовті і гладкі, жовті і зморшкуваті, зелені і гладкі, зелені і зморшкуваті. Співвідношення різних фенотипів у другому поколінні склало приблизно 9: 3: 3: 1. При цьому для кожної пари ознак наближено виконувалося співвідношення 3: 1. На підставі цього Мендель вивів принцип незалежного розподілу (третій закон Менделя). Кожна ознака з однієї пари ознак може поєднуватися з будь-яким ознакою з іншої пари. При цьому пари ознак розподіляються по нащадкам незалежно одна від іншої.

Схему дігібрідного схрещування зручно записувати в спеціальній таблиці – так званої решітці Пеннета; при цьому кількість можливих помилок при визначенні генотипу потомства зводиться до мінімуму. Всі генотипи чоловічих гамет вносяться в заголовки вертикальних стовпців, а всі генотипи жіночих гамет – в заголовки горизонтальних. Якщо повернутися до прикладу з насінням гороху, то можна з’ясувати, що ймовірність появи в другому поколінні особин з гладкими насінням (домінантний аллель) дорівнює 3/4, з зморшкуватими насінням – 1/4 (рецесивний аллель), з жовтими насінням – 3/4 (домінантний аллель) і з зеленими насінням – 1/4 (рецесивний аллель).

НЕПОВНЕ ДОМІНУВАННЯ (ВЗАЄМОДІЯ АЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ)

Гетерозиготне сполучення алельних генів призводить до прояву проміжної форми ознаки.

КОДОМІНУВАННЯ-НАСЛІДУВАННЯ ЧЕТВЕРТОЇ ГРУПИ КРОВІ (ВЗАЄМОДІЯ АЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ)

 

 

Перша, друга, третя групи крові успадковуються як домінантно-рецесивні. Четверта група успадковується за принципом кодомінування, коли аглютиногени А та В не домінують один над одним, а разом утворюють нову ознаку.

 

 

Винятком може виступати так званий «Бомбейський феномен», при якому на наслідування груп крові впливають окрім відомих алелей А,В,0 ще неалельні гени (hh), що знаходяться в рецесивному стані. БУДЕ РОЗГЛЯНУТО ДАЛІ ЯК РЕЦЕСИВНИЙ ЕПІСТАЗ

ВЗАЄМОДІЯ НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ

Відомо багато випадків, коли ознака або властивості детермінуються двома або більше неалельніми генами, які взаємодіють між собою. Хоча і тут взаємодія умовно, тому що взаємодія не гени, а контрольовані ними продукти. При цьому має місце відхилення від менделівскіх закономірностей розщеплення. Розрізняють чотири основних типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропія).

Комплементарність – це такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків.

Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Наприклад, жовте забарвлення папуг визначається наявністю жовтого пігменту ВВ, або Вв та відсутністю синього АА, або Аа. У синього папуги навпаки. Білий має генотип аавв, тобто є альбіносом. Зелений папужка містить обидва гени обох пігментів та має генотип АаВв, або ААвВ,АаВВ, ААВВ. головне присутність обох генів А та В у домінантному стані.

Схрещування дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) призводить до розщеплення гібридів у співвідношенні 9:3:4. Числові співвідношення при комплементарній взаємодії можуть бути як 9:7; 9:6:1 (видозміна менделівского розщеплення).

Компелементарність у нічної красуні також детермінується одночасною присутністю певних неалельних генів. Припустимо, що ген А відповідає за вияв пігменту, а ген В за вияв ферменту, без якого пігмент не виявляється. Квіти з генотипом де присутні в домінантному стані хоча б по одному із цих генів А-вв або ааВ- (-допускає присутність В або в, що не впливає на вияв ознаки) будуть білими. Лише при одночасній присутності обох домінантних генів А-В- квіти будуть пурпурними.

ДОМІНАНТНИЙ ЕПІСТАЗ

Епістаз – взаємодія генів, при якому активність одного гена знаходиться під впливом іншого гена (генів), неалельні йому.
Ген називають Епістатичний (від грец. Еpi – над ), якщо його присутність пригнічує ефект якого-небудь гена, що знаходиться в іншому локусі . Епістатичні гени іноді називають інгібуючими генами, а ті гени, дія яких ними пригнічується, – гіпостатичними .
Гени, що пригнічують дію інших генів , називаються супрессорами або інгібіторами . Вони можуть бути як домінантними, так і рецесивними. Гени – супресори відомі у тварин, рослин і мікроорганізмів. Зазвичай вони позначаються I або S.
Епістаз прийнято ділити на два типи: домінантний і рецесивний.

Під домінантним епістазом розуміють придушення одним домінантним геном дії іншого гена. Тобто, коли ген-супрессор перебуває у домінантному стані, він здатний придушити дію іншого, неалельного йому гена.

РЕЦЕСИВНИЙ ЕПІСТАЗ

Бомбейський феномен (Oh), є прикладом неалельної взаємодії (рецесивний епістаз) гену h з генами, що відповідають за синтез аглютинінів на поверхні еритроцитів. Вперше був виявлений доктором Бхенде (Y.M.Bhende) у 1952 році у індійському місті Бомбей. У людей, у яких даний ген знаходиться в стані рецессивної гомозиготи hh, в той час, коли в нормі ці гени перебувають у домінантному стані НН. При hh на мембрані еритроцитів не синтезуються агглютіногени. Відповідно на таких еритроцитах не утворюються аглютиноген A і B, оскільки епістатичний ген пригнічує цей синтез. Фенотипово їх кров першої групи. Це призводить до того, що носії даного типу крові є універсальними донорами – їх кров може переливатися будь-якій людині, якій вона потрібна (природно, з урахуванням резус-фактора), але в той же час, їм самим може переливатися виключно кров людей з таким же «феноменом». У людей з такою групою виробляються антитіла на антигени А, В, Н.

ОЗНАКИ СЧЕПЛЕНІ ЗІ СТАТТЮ

У кішок зчеплено зі статтю успадковуються певні види забарвлення шерсті. Відомо, що коти ніколи не мають черепахового забарвлення (руді й чорні плями на білому тлі): вони мають або темні плями, або руді. Це пояснюють тим, що алельні гени, які визначають руде або чорне забарвлення шерсті, розташовані лише в Х-хромосомі. Жоден з алелів не домінує над іншим, тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення шерсті.

ХbХb- руда кішка
ХBХВ- чорна кішка
ХBУ-чорний кіт
ХbУ-рудий кіт

ХВХв -черепахова кішка

 

 

У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо).

Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесивним алелем, розташованим у X- і відсутнім у Y-хромосомі. Тому чоловік із цим алелем у Х-хромосомі завжди хворіє на дальтонізм. У жінок відповідне порушення сприйняття кольорів виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивним алелем. Гетерозиготні жінки фенотипово здорові, хоча і є носіями цього алеля. Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові зсідатися, унаслідок чого людина може загинути навіть за незначних ушкоджень кровоносних судин). Рецесивний алель, який обумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінкаминосіями.
Механізм успадкування дальтонізму в людини (подібний механізм успадкування й такого захворювання, як гемофілія).

ЗАДАЧА: варіант 1. Який відсоток хворих дітей варто очікувати від шлюбу жінки -носія гена дальтонізму та здорового чоловіка.

ПОЛІГЕННЕ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК

• Плейотропія
• Експресивність і пенетрантність генів
• Полімерія

Полімерія один з типів взаємодії генів, за якого ступінь розвитку однієї тієї самої ознаки обумовлений впливом так званих полімерних генів (які проявляються подібним чином). Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неаллельніми генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерним. У цьому випадку дві або більше домінантних алелі в рівній мірі впливають на розвиток однієї й тієї ж ознаки. Тому полімерні гени прийнято позначати однією буквою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А1А1 і А1А1. Вперше однозначні чинники були виявлені шведським генетиком Нільсон-Еле (1908 р.) при вивченні спадкування кольору в пшениці. Було встановлено, що ця ознака залежить від двох полімерних генів, тому при схрещуванні домінантних і рецесивних дигомозигот – зафарбованої (А1А1, А2 А2) з безбарвною (А1А1, А2А2) – в F, всі рослини дають зафарбовані насіння, хоча вони світліші, ніж батьківські екземпляри, які мають червоне насіння. У F, при схрещуванні особин першого покоління проявляється розщеплення за фенотипом у співвідношенні 15:1, тому безбарвним є лише рецесивні дигомозиготи (А1А1 А2А2). У пігментованих примірниках інтенсивність кольору дуже відрізняється в залежності від кількості отриманих ними домінантних алелів: максимальна в домінантних дигомозигот (А1А1, А2 А2) і мінімальна у носіїв одного з домінантних алелів. Наслідування кольору шкіри є проявом полімерної дії генів.

Плейотропія явище впливу одного гена на кілька фенотипових рис. Таким чином, мутація в плейотропному гені матиме ефект на всі ці риси одночасно. Термін походить від грецьких слів pleio — «багато» і trepein — «вплив». Білий кіт-кішка з блакитними очима-глуха.

Пенетрантність – це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки в організмів однакових за генотипом.

Наприклад, якщо пенетранність у гетерозиготного організму Аа 20%, то розв’язуван ня таке:

Аа х Аа

АА,Аа,Аа,аа

50%-100%

Х-20%

Х=75х20:100=10%, плюс 25% АА, дорівнює 35%